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我们知道,基因突变绝大多数是朝不好的方向改变的,最新研究证实基因变异可导致精神分裂。研究人员发现新证据表明DNA缺陷可导致精神分裂症。
近日,两项大型精神分裂症研究提出迄今最令人信服的证据表明,基因变异会导致精神分裂症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变,但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。
其中一项研究由欧美国际精神分裂症联盟(The U.S.–European International Schizophrenia Consortium)进行。研究人员比较了大约3400个精神分裂症患者和3200个对照者的基因副本数,结果发现患者发生DNA额外增加或缺失的概率要比对照者高出15%。此外,研究人员还发现,患者1号染色体和15号染色体上两个特定区域发生DNA删除的风险也要高得多。另外一项研究由冰岛的deCODE Genetics公司和欧洲SGENE协会进行,包括了4700个精神分裂症患者和41200个对照者。研究人员查明了与第一项研究相同的两个突变以及15号染色体上的另一个突变。这两项研究7月30日均在线发表于《自然》(Nature)杂志上。
研究人员报告说,其中一个突变至少会增加3倍患病风险,另外两个增加的风险要超过10倍。deCODE首席执行官Kári Stefánsson表示,这些是非常大的风险。这两项研究还证实了之前报道的22号染色体上发生的删除,它与颚心脸综合症(velocardiofacial syndrome)相关,经常会导致精神分裂症。


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